¿Qué es el síndrome de down?

El Síndrome de Down es una condición genética que ocurre cuando el individuo presenta tres copias (totales o parciales) del cromosoma número 21 en lugar de dos, situación que origina características particulares en el aspecto, desarrollo y salud de la persona.

La mayoría de los individuos cuenta en cada una de sus células con un núcleo que contiene 23 pares de cromosomas (23 cromosomas aportados por el padre y 23 por la madre) que se traducen a  46 cromosomas, que unidos a los cromosomas sexuales XX o XY clasificaría a las personas regulares en dos grupos genéticos: 46 XX (mujeres) y 46 XY (hombres). Sin embargo, a veces, en el par número 21 existen tres copias de cromosomas, lo que originaría igualmente 23 pares de cromosomas, pero un conteo final de 47 XX (para las mujeres) y 47 XY (para los hombres).

Características y causas

Esta copia extra en el par 21, produce ciertas características en el individuo como hipotonia (tono muscular reducido), baja estatura, ojos almendrados, nariz aplanada, en ocasiones se presenta un solo pliegue palmar, entre otras características fenotípicas. Igualmente los individuos con esta condición pueden sufrir de cardiopatías congénitas, entre otras afecciones de salud, como enfermedades renales, mal formación intestinal, problemas neurológicos. No obstante estas afecciones no se dan en todos los casos, siendo las Personas con síndrome de down individuos bastante saludables. De la misma forma, existe cierto compromiso intelectual, que varía de leve a moderado y profundo, el cual origina otro tipo de inteligencia y nivel de comunicación. Sin embargo, al igual que el resto de los humanos, no existe un individuo con síndrome de down igual a otro, teniendo cada uno características propias y únicas.

Esta situación genética, conocida médicamente también como Trisomía 21, es una condición humana que ha estado presente desde siempre, siendo mencionada en la literatura y plasmada en el arte. No obstante, fue hasta finales del siglo XIX que un científico y médico británico llamado John Langdon Down realizó la primera descripción científica. A pesar de no ser el único ni el primero, sí fue quien lo describió como una condición separada.

Sin embargo, hubo que esperar hasta 1959, cuando Jérôme Lejune, médico francés, logró identificar que las características propias del síndrome de down (bautizado así por John Langdon Down) eran producidas por una situación genética. Más recientemente, en el año 2000, se produjo otro importante avance científico cuando un grupo de investigadores lograron identificar y catalogar cada uno de los 329 genes del cromosoma 21, abriendo las puertas a un mayor entendimiento de las condiciones originadas por una copia extra de éste.

No obstante estos avances, aún la Ciencia no ha logrado descifrar por qué ocurre esta condición. Por ahora no existe ningún tipo de explicación que pueda relacionar el Síndrome de Down con alguna condición ambiental o alguna actividad específica de los padres antes o durante la gestación. Por lo que en la mayoría de los casos se considera un hecho aleatorio, debido también a que todos y todas estamos propensos a tener hijos o hijas con esta condición, la cual además es una de las situaciones cromosómiscas más comunes, teniendo un índice de 1 cada 691 nacimientos.

Tipos de síndrome de down

Por otra parte, a diferencia de condiciones como el autismo, el síndrome de down no tiene grados, pues un individuo tiene o no tiene esta condición, es decir, tiene o no tiene dentro de su par 21 tres copias cromosómicas. Lo que varía de un individuo a otro, al igual que en el resto de los seres humanos, son las características físicas e intelectuales.

Sin embargo, sí se pueden diferenciar tres tipos de síndrome de down, los cuales se diferencias según el origen de la copia cromosómica extra y de su aparición en todas o solo unas células. En este sentido, tenemos la Trisomía 21 libre, también conocida como No Disyunción, la cual se produce cuando ocurre una alteración en la división celular que arroja como resultado tres copias del cromosoma 21. Ésta puede ocurrir en los gametos de los padres (tanto en el óvulo como en el espermatozoide) o durante el desarrollo embrionario. Este tipo de trisomia 21 representa el 95 % de los casos de síndrome de down.

Así mismo, puede darse el caso de Mosaicismo, situación que se presenta cuando la no disyunción ocurre pero no llega a darse en todas las células, originando que el individuo tenga algunas células con conteo 46 XX o XY, y otras con 47XX o XY. La persona con mosaicismo (presente en sólo 1% de los casos) puede que presente a nivel fenotípico características más leves del síndrome, aunque la mayoría de los genetistas señalan que esto no implica una disminución en las características propias de esta condición. Igualmente, existe la trisomía por traslocación, la cual se da en el 4% de los casos, cuando una parte (o bastón) del cromosoma se parte durante la división celular, uniéndose a otro cromosoma, siendo el número 14 el más común. En este caso el conteo de cromosomas dará 46 XX o XY, pero el individuo contará con una copia extra del cromosoma 21.

Estos tres tipos de situaciones genéticas se dan aleatoriamente, es decir, en la mayoría de los casos, el síndrome de down no viene dado por un factor hereditario que puede identificarse en alguno de los padres. Sólo un 1% se da a raíz de que uno de los padres tenga un cromosoma traslocado, el cual origine en el futuro bebé la copia extra del cromosoma 21.

En realidad, todas las personas, independientemente de su condición social y económica tienen probabilidad de tener un hijo con esta condición, que cada día se vuelve menos limitante, gracias a la comprensión e integración a la sociedad, la cual ha permitido conocer las infinitas capacidades de las personas con esta condición, quienes hoy en día estudian, trabajan, viven en pareja y cosechan grandes éxitos en el área profesional, deportiva y artística.

Fuente de imagen: labec.com

¿Qué es el síndrome de down?
septiembre 7, 2015
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